Gene2info az hastalıklarda genetik testlerin hayat kurtardığına dikkat çekiyor
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80 inin Ümraniye Escort genetik kökenli olduğunu belirten Gene2info CEO su Bahadır Onay Dünyada 8 bin farklı ender hastalık bulunuyor Ender hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi yaklaşık 10 ile 20 yıl ortasında değişiyor Gene2info olarak Anadolu Yakası Escort genetik teşhis testlerini dünyanın her yerinde basitçe yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmeyi hedefliyoruz diyor
ABD de 200 binden az bireyde Avrupa’da ise 2 bin bireyde 1 görülen nadir hastalıklar Pendik Escort dünya nüfusunun 3 5 5 9’unu Türkiye’de varsayımı 5 milyon kişiyi Avrupa’da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor Dünyada 7 8 bin farklı az hastalık olduğu Kurtköy Escort belirtiliyor Yüksek geliştirme maliyetleri ve hudutlu hasta popülasyonu nedeniyle ender hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik hudutlu sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda yalnızca 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için teşhis muvaffakiyetinin artırılması ve teşhis sürecinin hızlandırılması kritik kıymet taşıyor.
Yüzde 75 i çocukları etkiliyor
Nadir hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi yaklaşık 10 ile 20 yıl ortasında değişiyor Genetik hastalıkların teşhis sürecini, hastalığa özel teşhis kitleri ve yapay zekâ dayanaklı algoritmalarla hızlandıran Gene2info’nun kurucu ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, 28 Şubat Az Hastalıklar Günü nedeniyle ender hastalıklara ait çalışmaları hakkında bilgi verdi. “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda teğe varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Tabipler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Meğer nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve teşhisin gecikmesi hayat müddetini kısaltıyor yahut ömür kalitesini düşürüyor. Ender hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından evvel ortamızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, öbür tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, tabiplerin ön teşhiste düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden süratli ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına imkan sağlıyor.”
Nadir hastalıklarda teşhis süreci 1 haftaya iniyor
Nadir hastalıkların genetik teşhisindeki temel sorunsa dünya genelinde genetik doktor sayısının yetersiz olması Bahadır Onay, “Enzim testleriyle teşhis süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik teşhis sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Gene2info olarak yurt dışından gelen örnekler dahil dünyadaki en süratli teşhis süreçlerinden birini yönetiyoruz. Enzim testleriyle yüzde 2-3 seviyesinde olan ender hastalık teşhis oranını yüzde 20’ye çıkardık. Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik tabip sayısının yetersizliği az hastalıkların teşhisinde sürat sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden gayemiz sunduğumuz tahlille, genetik doktor sayısından ve deneyimden bağımsız formda genetik teşhis testlerini dünyanın her tarafında kolay kolay yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek. Böylelikle az hastalıkların teşhis başarısı tüm dünyada artacak ve teşhis süreci kısalacak.”
Hekimler için Ender Hastalıklar bloğu
Gene2info Ekim 2021 de açtığı nadirhastaliklaradresindeki blogla da tabipler tarafında Az Hastalıklar hakkında farkındalığın artırılmasına katkıda bulunuyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS başta olmak üzere Ender Hastalıklar hakkında memleketler arası yayınlarda yayımlanan yeni makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.
Tüm doktorlara uçtan uca tahlil sağlıyor
Gene2info genetik teşhiste ender hastalıklarla ilgili çalışan tüm doktorlara uçtan uca bir tahlil sunuyor Tahlil hastalığa özel genetik teşhis kiti geliştirilmesi hastanın biyolojik örneğinin tabipten alınması mutabakatlı laboratuvarlarda genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA nın ayrılması Yeni Kuşak Dizileme NGS prosedürleriyle DNA nın dizilenmesi ve yapay zeka dayanaklı biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor
Kaynak BHA Beyaz Haber Ajansı
